出生前診断（非確定検査）について

賛否両論ある話ですが、私は出生前診断を受けています。

昨年、一度妊娠をしたのですが、5カ月で死産（染色体異常、１８トリソミーによる）となってしまった経験があるためです。

死産という経験は、本当にしてほしくない経験です。

4カ月以降の死産の処置は、出産と同じ方式で行われます。

母体への影響もありますが、４～５カ月まで大きくなったわが子を、産声のない出産で迎え、死産届を出して火葬するという経験となってしまいました・・・。

次の子を授かった今でも、最初の子を忘れた日はありません。

無事に出生に至ること自体が、当たり前でないことを思い知らされました。

妊娠も出産も当たり前にできると思ってた10代～20代前半の自分が懐かしい。。

話がそれましたが、

出生前診断にはいくつか種類があり、一番有名なものは、NIPT（新型出生前検査）でしょうか。

血液検査により、３つの代表的な染色体異常（１３トリソミー、１８トリソミー、２１トリソミー）の確定的診断ができるものです。

母体・胎児ともに影響が少ないですが、３５歳以上等の制限があります。

（私のように、過去に染色体異常の経歴がある場合は、３４歳以下でも可能）

※トリソミーとは、本来２本あるはずの染色体が３本ある状態。着床後の細胞分裂時に発生。２１トリソミーはいわゆるダウン症です。

私が受けたものは、精密超音波検査＋血液検査というものです。

健診を受けていた病院では、NIPTを勧められたのですが、

実際調べてみると、年齢以外にも要件が多く（その病院で出産予定など）、

前回の妊娠時にお世話になった病院で、精密超音波検査＋血液検査を受けることにしました。

東京都にある「FMC東京クリニック」というところです。

前回妊娠の際は、4カ月の妊婦健診で胎児の異常を告げられ、その病院で羊水検査の判断を迫られ、セカンドオピニオンとして駆け込みました。

突然のことに夫婦ともにパニックに近い状態でしたが、

遺伝カウンセラーさん、先生ともに親身になって話を聞いて下さり、

そのおかげで何とか現実を受け止め、何カ月もかかりましたが前を向くことができました。

また話がそれましたが、私が受けた精密超音波検査＋血液検査は、「非確定検査」というもので、胎児の体の様子、内臓の様子、血液検査等から、染色体異常の確率を出すものです。（1/300とか、1/3000とか）

一方で、「絨毛検査」「羊水検査」などは、「確定検査」というもので、

直接組織のDNAを調べることにより、染色体異常の確定を行えるものです。

「絨毛検査」「羊水検査」は、お腹に針を刺すため、低確率ですが流産の危険性があります。

非確定検査で高い確率が出た場合に、確定検査に進む場合が多いようです。

私は高い確率が出なかったため、確定検査には進みませんでした。

今回、私たち夫婦は以下について話し合いました。

・どの検査を受けるのか。

・非確定検査で、どの程度を高い確率を考えるのか。（1/100か、1/500か等）

・染色体異常ありの結果が出た場合、どうするのか。

・確定検査を受けたとしても、染色体異常ではない障碍や疾病はわからないことを十分に理解する。

もし出生前診断を検討されている方がいらっしゃいましたら、参考になれば幸いです。